氨基酸是构成蛋白质的基本单位，对人体有很多作用。氨基酸代谢的遗传性疾病表现为两个方面：氨基酸分解异常和氨基酸转运入细胞的异常。许多这类疾病包括苯丙酮尿症，都被证实与氨基酸代谢异常有关。在美国，新生婴儿都需进行筛查，以确认是否患有苯丙酮尿症和其他代谢疾病。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病。本病由于缺乏转化苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸浓度异常升高。
正常情况下苯丙氨酸转化为另一种氨基酸即酪氨酸，并且排出体外。如果缺失这种转变所需的酶，苯丙氨酸则会在血中堆积，并对大脑产生毒副作用，引起精神发育迟缓。苯丙酮尿症的发生具有地域性，很少发生在东欧血统的犹太人和黑人中。在美国，其发病率大约为1/16000。
【症状】
苯丙酮尿症在新生儿期常无症状。偶尔，婴儿有嗜睡和饮食过少的症状。患儿头发、皮肤、眼睛的颜色比未患病的其他家庭成员浅。一些患儿可出现湿疹样皮疹。如果不进行治疗，会造成患儿不同程度的精神发育迟缓，但常常是十分严重的。
未确诊和未进行治疗的儿童的症状包括：癫痫发作、恶心、呕吐、攻击或自虐行为、多动和精神病症状。由于患儿的尿液和汗液中含有苯乙酸，而出现极难闻的鼠尿味。
患苯丙酮尿症的孕妇对发育中的胎儿有极大的影响，常导致婴儿期的精神和身体发育迟缓。许多婴儿会患小头畸形（不正常的小头，导致精神发育迟缓）和心脏病。严格地控制母亲怀孕期间苯丙氨酸的浓度，常可生出一个正常的婴儿。
【诊断和治疗】
筛查出新生儿血中的苯丙氨酸浓度异常增高和酪氨酸浓度减低，即可作出早期诊断。如果有苯丙酮尿症的家族史，而且从被影响的家族成员中发现有诊断价值的DNA，通过羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛样品（见第242节）的DNA分析，可确诊胎儿是否患有本病。
治疗应包括采取限制苯丙氨酸的摄入但并非完全禁食。吃足够的蛋白质而不使人体所能接受的苯丙氨酸数量超标是不可能的。因而可食用能够提供其他氨基酸的各种合成食物，以代替肉类和牛奶。可以食用一些低蛋白质的天然食品，例如水果、蔬菜和限制数量的某些谷类。也可食用不含苯丙氨酸的食物，这样既可控制苯丙氨酸的摄入，又使患儿能更多地食用天然食品。
为了避免精神发育迟缓，在婴儿初生几周内应控制苯丙氨酸的摄入量。较早地采取限制饮食，并且很好地坚持，可以使婴儿正常的生长和避免脑损伤。然而，如果严格地控制饮食没有得以坚持，就会影响其学业。2～3岁后开始的严格饮食限制仅可控制极度的活动过度和癫痫。当在脑发育几近完全时可停止特殊饮食，一度被认为是可行和安全的。但是有报告表明，有关学习、行为发育以及智力发育的问题使上述提法被重新考虑。现在，大多数医生都认为限制苯丙氨酸的饮食疗法是应终生持续的。