丙酮酸是糖、脂肪、蛋白质转化过程中的一种形式。遗传性丙酮酸代谢紊乱可引起各种各样的障碍。

丙酮酸,是细胞供能成分线粒体的能量来源。丙酮酸代谢紊乱会扰乱线粒体的功能,引发各种症状,例如:肌肉损伤、精神发育迟缓、癫痫、乳酸堆积导致体内酸过多(酸中毒)或心、肺、肾、肝功能衰弱。本症可能在婴儿早期至成人晚期的任何时间发病。运动、感染、饮酒会使症状加重,引起严重的乳酸中毒,导致肌肉痉挛和无力。

丙酮酸脱氢酶复合物缺乏 缺乏丙酮酸代谢过程所必需的这种酶,会造成乙酰辅酶A的不足,乙酰辅酶A是产生能量的一种最基本的物质。缺乏所导致的主要症状有肌肉运动减慢、协调性减弱,严重的共济失调可导致几乎无法行走。另外,尚可出现癫痫发作,精神发育迟缓和脑萎缩。这种紊乱不能被治愈,但多吃高脂肪食物对有的患者会有帮助。

丙酮酸羧化酶缺乏 缺乏这种酶会阻碍体内葡萄糖的生成。血中乳酸和酮体堆积会引起恶心和呕吐。这种疾病通常是致命的。氨基酸的合成以及蛋白质的构成也与丙酮酸羧化酶有关。这种酶一旦缺乏,就会减少神经介质(传递神经冲动的物质)的产生,引起各种各样的神经系统症状,包括严重的精神发育迟缓,血中糖含量过低(低血糖)和血中酸的堆积(酸中毒)。经常食用富含碳水化合物的食物可以改善低血糖和酸中毒,但是神经介质替代药物尚不能用以治疗神经系统症状。对病情稍轻的患者限制蛋白质的摄入量可能有益。

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