筛查试验可早期发现新生儿的异常,早期诊断和积极治疗可减少或预防影响婴儿健康生长的疾患。

在新生儿出院前,应抽血作一些实验室检查,例如测定血中的甲状腺激素水平。甲状腺激素对于婴儿的生长发育是很重要的,甲状腺激素水平低可引起呆小病。呆小病为慢性甲状腺功能失调症,其特点为体格和智力发育停滞(见第268节)。甲状腺功能低下的新生儿可接受甲状腺素的替代治疗,在生后7~10天开始口服甲状腺素。其他疾病,如苯丙酮尿症,如不及时治疗可出现精神发育迟滞。

许多其他的筛查试验也应进行,包括对高胱氨酸尿、枫糖尿症、半乳糖血症、镰状细胞贫血的筛查。有时根据双亲的种族和遗传史来选择筛查试验。在有些地方,费用昂贵和技术不足限制了常规筛查试验。

1岁以内,每次随访均应测量身高、体重和头围。医生用听诊器听婴儿的心脏,异常的声音(杂音)提示有心脏病。每次随访,医生也应检查婴儿腹部,因为一些少见的肿瘤,如维尔姆斯瘤、神经母细胞瘤,只有在婴儿的生长发育过程中才能被发现。听力和视力也应检查,早产儿(胎龄小于37周)应常规检查早产儿视网膜病(见第252节)。

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