真性红细胞增多症是一种能引起红细胞增多的造血前体细胞疾病。
本病罕见，患病率仅5/100万。诊断时平均年龄为60岁，但也可在较早年龄发病。
【症状】
红细胞增多使全血容量增加，血液变粘稠，血流不易流经小血管(高粘综合征)。但是，在症状出现之前，红细胞数目升高可能有较长一段时间了。
最早的症状常常是虚弱、疲乏、头痛、头晕和呼吸急促。视觉扭曲，眼前有盲点或看见闪光。牙龈和小伤口出血很常见。全身皮肤，尤其是面部外观红紫。全身瘙痒，特别是热水浴后。手足烧灼样感觉，或者比较少见有骨痛。随着疾病进展，肝脾肿大引起间歇性腹部钝痛。
红细胞增多与并发症也有关，包括胃溃疡、肾结石和动静脉血栓形成。血栓形成能引起心脏病和中风，以及阻塞上下肢的血流。真性红细胞增多症发展为白血病的很罕见，某些治疗增加了这种可能。
【诊断】
真性红细胞增多症可以由于病人因其他原因做血常规检查而被诊断，甚至在病人有症状之前。血红蛋白(红细胞中运载氧气的蛋白)和红细胞压积(红细胞占全血容积的百分比)均异常增高。红细胞压积男性超过54％，女性超过49％往往提示红细胞增多症，但诊断不能单单依靠异常的红细胞压积就作出。采用放射性活性标记的红细胞，检测红细胞总数目，有助于诊断。很少需要做骨髓活检(采集骨髓在显微镜下观察的方法)。
红细胞压积增高也可以提示相对性红细胞增多症。该病红细胞数目正常，而血容量减少。
除真性红细胞增多症外，继发性红细胞增多症也可引起红细胞增高。例如，血氧饱和度降低可刺激骨髓生成更多红细胞。所以，慢性肺部疾病或心脏病的病人，吸烟和居住在高海拔地区的人群都可以有红细胞增多。为了区分两者，可以做动脉血氧饱和度检查。如果血氧饱和度降低，很可能是继发性红细胞增多症。
也可以检测血中的红细胞生成素水平。红细胞生成素是一种能刺激骨髓生成红细胞的激素。真性红细胞增多症病人红细胞生成素水平极度降低，而继发性红细胞增多症则正常或升高。比较少见的是，肝、肾囊肿和肾、大脑的肿瘤产生红细胞生成素，这些疾病的病人由于体内高红细胞生成素水平可引起继发性红细胞增多症。
【预后和治疗】
不经治疗，约半数有症状的病人2年内死亡。治疗后，可平均存活15～20年。
治疗目的是减少红细胞生成，减少红细胞数目。通常采用静脉放血术从身体中去除血液。每隔数日放血数百毫升直至红细胞压积开始下降。当红细胞压积正常后，可根据需要每隔数月放血一次。
部分病人骨髓中血细胞异常生成增加，血液中血小板(参与凝血的细胞样颗粒)数目增加或肝脾长大显著。由于静脉放血术也能增加血小板数目，又不能缩小肿大的脏器，所以这类病人需要化疗以抑制血细胞生成。羟基脲是常用的药物。
其他药物用于控制某些症状。例如，抗组胺药物能减轻瘙痒，阿司匹林能减轻手足烧灼样感觉和骨痛。