正常体内有23对染色体。染色体异常包括染色体数目的异常，某一特定染色体大小异常或染色体的异位（一条染色体上的遗传物质连接到另一条染色体上）。
在下列情况下应对胎儿或新生儿作染色体分析：
·孕妇年龄超过35岁；
·超声波检查发现胎儿有大体畸形；
·新生儿有多发畸形或外生殖器呈两性。
唐氏综合征
唐氏综合征（21三体综合征）是染色体异常引起的精神发育迟滞和体表畸形的染色体综合征。
多一条染色体，某一号染色体有三条称作三体征。新生儿常见的三体征是21三体，其他三体也可发生。唐氏综合征大约95％是21三体综合征，5％是其他染色体异常。发生率为700个新生儿中有1个唐氏综合征患儿。但其危险性与母亲年龄密切相关（见第242节）。20％以上的唐氏综合征小儿的母亲年龄超过35岁，但母亲年龄大的小儿仅占全部新生儿的7％～8％。多余的一条21号染色体多来自于父亲，来自于母亲的仅占全部病例的1/4～1/3。
【症状】
唐氏综合征小儿有体格和精神发育迟滞。唐氏综合征小儿少动、少哭，肌肉松弛。唐氏综合征小儿的平均智商（IQ）为50，而正常小儿的平均智商为100，但有些唐氏综合征小儿的智商在50以上。
唐氏综合征小儿有小头，面部宽而扁平，眼上斜，塌鼻，舌头大且常常伸出来，小耳，低位耳，手短而宽，通贯掌。手指短，小指向内弯曲且只有两个指节，正常有三个指节。第1趾和第2趾间距宽。大约35％的唐氏综合征患儿有先天性心脏病。
【诊断】
唐氏综合征常常在产前就能作出诊断，对年龄在35岁以上的孕妇应进行筛查。母亲血甲胎蛋白水平低提示胎儿唐氏综合征的危险性大，通过羊膜腔穿刺收集羊水进行分析以明确诊断，超声波检查常常能发现胎儿的大体畸形。
出生后，唐氏综合征小儿的外表特征可提示诊断，医生可通过取小儿血作染色体检查发现21三体以明确诊断。
【预后】
唐氏综合征小儿患心脏病及白血病的危险性增加，如果患心脏病或白血病，他们的预期寿命缩短，如果不伴发心脏病或白血病，多数患儿可存活到成年。许多唐氏综合征小儿有甲状腺功能失调，但如果不作血样本检查一般不能发现。由于耳反复感染及内耳积液（耳炎），患儿易伴发听力障碍。由于角膜和晶状体的变化，患儿可能有视力障碍。视力和听力的疾患可以治疗。许多唐氏综合征的患儿30岁以后可能发生痴呆，如记忆力丧失，智力低下加重，个性改变。一般寿命不长，但有些唐氏综合征患者活得很长。
缺失综合征
在有些婴儿可发生染色体的部分缺失。少见的猫叫综合征（第5号染色体短臂缺失综合征）就是一个例子。猫叫综合征的婴儿哭声尖而高，其哭声非常像猫的叫声。这种哭声生后不久就能听到，持续几周，然后消失。猫叫综合征的患儿出生体重低，小头，面部不对称，口不能完全闭合。有些婴儿有满月脸，眼距宽，鼻宽大，低位耳，耳形态异常。短颈，指间有蹼（并指）。心脏畸形常见，婴儿走路跛行，精神和体格发育明显落后。尽管有这些异常，猫叫综合征患儿一般能活到成年。
另一个缺失综合征，为第4号染色体短臂缺失综合征，其症状与猫叫综合征相似，但极少见。精神发育迟滞更突出，可合并许多大体畸形。多数患儿在婴儿期死亡。极少婴儿能活到20岁，他们一般有严重的残疾，患感染性疾病和癫痫的危险性较高。
特纳综合征
特纳综合征（性腺发育不全）是指女性两条X染色体中的一条部分或完全缺失所致的综合征。
特纳综合征的发生率为女性新生儿的1/3000。特纳综合征小儿多数手背和足背有水肿（淋巴水肿），颈部背侧水肿和皮肤皱褶常常很明显。
特纳综合征的女孩或妇女有身材矮小，颈蹼（在颈部和肩部有宽大的皮肤赘皮连接），后发际低，睑下垂，盾状胸，乳距宽，皮肤上有多处色素痣。第四指（趾）短且指（趾）甲发育不良。原发性闭经，乳房、阴道、阴唇发育幼稚。卵巢常常无发育的卵泡。主动脉的下部分可能狭窄（主动脉缩窄），导致高血压。
肾脏畸形和血管轻度扩张（血管瘤）常见，有时肠道血管的异常可引起出血。特纳综合征的女孩不能估计空间关系，即使她们语言能力能达到平均水平或以上，但她们特定动作完成能力和数学能力都差，极少数病例有精神发育迟滞。
三X染色体综合征
三X染色体综合征是指女孩体内有三条X染色体，其发生率大约为女婴的1/1000。三X染色体综合征的女孩其智力较正常同胞兄弟姊妹低，有些病例有不育，有些病例可以生一个染色体正常、体格也正常的小儿。
极少数婴儿发现有4条甚至5条X染色体。精神发育迟滞和体格发育异常随额外的X染色体数目的增加而加重，尤其是有4条及以上的X染色体。
克氏综合征
克氏综合征（Klinefelter syndrome）指男性婴儿出生时体内多一条X染色体（XXY），克氏综合征在染色体异常疾病中相对常见，其发生率大约为男性新生儿的1/700。
虽然克氏综合征患儿的体格特征变化很大，但大多数的男孩仅有身材高大，其他外表无异常。克氏综合征患儿智力正常，但多数有发音和读写障碍。他们经过发音和语言治疗常常可改善，且最后能上学，学习成绩尚可。青春期发育时间正常，但睾丸小，常常有不育，面部胡须稀少，有些有乳房轻微肿大。替代性的雄激素治疗对患儿有益，可改善骨密度，帮助发育一个更男性的外表。
XYY染色体综合征
XYY染色体综合征指男孩出生时体内多余一条Y染色体。XYY染色体综合征患儿常常身材高大，有语言障碍。XYY染色体综合征曾被认为有攻击性行为或易暴力犯罪，但这一理论现证明是错误的。
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征的男孩较女孩易发生精神发育迟滞，其原因部分因为X染色体含有精神发育迟滞的隐性基因（X连锁基因），女孩有一条X染色体上有正常的基因因此达到了平衡。有这种隐性基因存在的失调称作脆性X染色体综合征。脆性X染色体综合征常常因为精神发育迟滞而被诊断，仅次于唐氏综合征。脆性X染色体综合征患儿X染色体异常。
脆性X染色体综合征症状包括精神发育迟滞，耳朵大、突出，下颌和前额突出，大睾丸（在青春期后明显），难以理解的是，有的脆性X染色体综合征男孩精神发育正常，而有的女孩只是隐性基因携带者，其外表正常，但有精神发育迟滞。产前检查可诊断脆性X染色体综合征，但它是否引起男性或女性的精神发育迟滞不能检查出来。