出生缺陷可以发生在消化道的任何部位:食管、胃、小肠、大肠、直肠和肛门。畸形多为器官的发育不全,导致梗阻。消化道畸形一般需要手术矫正。

消化道畸形

食管闭锁与食管瘘

食管闭锁是指食管因狭窄或形成的盲端,不能与胃正常连接。食管气管瘘是食管与气管间的异常连接。

食管闭锁或狭窄

食管闭锁或狭窄是食管的发育不全。

食管闭锁或狭窄患儿,食管成一个盲端,它不能与胃正常连接。大多数食管闭锁或狭窄的新生儿有食管气管瘘,即食管与气管之间有异常的通道。

食管闭锁或狭窄典型的临床表现为唾液过多,进食后出现呛咳,发绀(皮肤带蓝色)。如果有食管气管瘘存在,当患儿吞咽时唾液进入肺内,易引起吸入性肺炎。

患儿病情稳定后,进行外科手术矫正食管闭锁或狭窄,并关闭食管气管瘘。在进行外科手术前,患儿应禁食,并在食管上段放置一个吸管进行连续抽吸,以防唾液流到肺内引起吸入性肺炎。禁食后婴儿通过静脉补充营养。

膈疝

膈疝是指由于膈肌缺损,腹腔部分器官通过缺损处疝出到胸腔的先天畸形。

膈疝常常发生在一侧,左侧多见。胃、肠袢、甚至肝和脾都可能疝出到胸腔。如果疝较大,患侧肺常有发育不全。

出生后,随着新生儿哭闹和呼吸,肠袢内迅速充满空气,疝出的内容物体积增大,导致心脏移位和压迫肺引起呼吸窘迫。严重者生后很快出现呼吸窘迫综合征。

产前超声诊断的膈疝患儿,出生后应用一个呼吸管插入,膈肌缺损需外科手术修复。

先天性巨结肠

先天性巨结肠(Hirschsprung病)是由于大肠支配肠蠕动的部分神经丛缺乏所致。

大肠依靠肠壁上的神经丛产生肠蠕动将食物向前推进。受累的大肠不能正常蠕动,粪便积滞,引起严重便秘,有时可出现呕吐。

重症先天性巨结肠应尽快治疗,防止并发中毒性小肠结肠炎。中毒性小肠结肠炎可引起严重腹泻。手术包括在腹壁上造瘘,将正常大肠的末端与之吻合(结肠造瘘术)。结肠造瘘术后,粪便可以通过腹壁上的吻合口排出到收集袋内,胃肠道的正常功能可以恢复。异常的大肠部分游离,不与大肠的其他部分吻合。当小孩年长后,切除异常的大肠部分,将正常的大肠与直肠和肛门吻合。

脐膨出

脐膨出是腹腔脏器通过脐根部腹壁缺损膨出的先天畸形。

缺损大小不同,通过腹壁缺损膨出的肠道和腹腔脏器不同。为预防肠道的损伤和腹膜炎,应尽快手术修复腹壁缺损。

肛门闭锁

肛门闭锁是由于肛门的完全不发育所致。

由于肛门闭锁常常很明显,新生儿初次体检就易发现。如果肛门闭锁在常规体检时漏诊,在新生儿开始进食后也会发现,因为新生儿进食后,会很快出现肠梗阻的表现。

大多数肛门闭锁的患儿在肛窝与尿道、会阴、膀胱之间存在不同类型的瘘。放射科医生通过X线片可以诊断瘘的类型。了解瘘的类型,可以帮助确定最佳的手术方式。

胆道闭锁

胆道闭锁是胆道不发育或发育不全所致的先天畸形。

肝脏分泌的胆汁可以帮助排泄肝脏产生的废物,也可以分解小肠内的脂肪。肝内胆管引流胆汁,并将胆汁排泄到小肠内。胆道闭锁时,胆道只有一部分或完全缺失,胆汁不能排泄到小肠,淤积在肝内,淤积的胆汁返流入血,引起黄疸。

【症状和诊断】

胆道闭锁的婴儿,通常在生后2周发现患儿小便颜色进行性加深,大便变白,皮肤进行性黄染和肝脏肿大。到2~3个月时,可能出现发育迟缓、皮肤瘙痒,门静脉高压(门静脉引流胃、肠、脾的血液到肝脏)。

诊断需进行一系列的检查后才能确定。超声波检查对诊断很有帮助,如果超声波检查还不能明确诊断,应进行剖腹探查,剖腹探查术一般在婴儿2个月前进行。手术时间非常关键,因为随着病情进展,可能发生不可逆的肝脏损害即肝硬化(见第116节)。

【治疗】

手术目的是解除肝内胆管压力。建造一个替代的胆道,引流胆汁到小肠是最佳的手术方法。这种手术一般只有5%~10%的患儿有指征,手术效果好,术后多数患儿能正常生活。其他手术疗效不及上述手术,术后患儿一般不能存活。有一种手术是将肝脏移位,让其表面直接接触小肠,胆汁可从肝脏表面渗出到肠腔。

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