出生缺陷，又称先天缺陷，是指出生时存在的功能和结构的异常。
大约3％～4％的新生儿有严重的出生缺陷。有些出生缺陷要在儿童的生长发育过程中才被发现。7.5％左右儿童的出生缺陷到5岁才能诊断出来，其中大多数为小畸形。出生缺陷十分常见，从受精卵到组成人体的数百万个特异细胞的发育过程存在着相当多的复杂因素。
大多数严重的畸形产前能诊断。出生缺陷严重程度不一，多数畸形可治疗或修复，虽然有一些出生缺陷宫内就能治疗，但大多数需在分娩后或更晚一些时间才能治疗。有一些异常完全不需要治疗，还有一些无法治疗，给患儿造成严重的终身残疾。
【病因和危险因素】
虽然大多数出生缺陷的病因是不清楚的，已经证实某些因素能增加出生缺陷的危险性，这些危险因素包括营养缺乏、辐射、某些药物、饮酒、母亲的感染和疾病、创伤和遗传病。
有些危险因素是可以避免的，有些则不能。既然如此，孕妇所作的一切都应从生一个健康的小孩出发，进食适宜的饮食，保证充足的睡眠，禁用致畸的药物。虽然有的孕妇孕期接触了大量的有害因素，但分娩的小孩没有出生缺陷。
致畸因子
任何可以引起出生缺陷或增加出生缺陷危险性的因素均称为致畸因子，辐射、某些药物和毒物都是致畸因子。在胎儿发育某一特定时期暴露于致畸因子，不同的致畸因子可引起相同的出生缺陷；另一方面，在不同孕期暴露于同一致畸因子可引起不同的出生缺陷。总之，孕妇在服药前应咨询医生，孕妇应戒烟和戒酒，避免拍X线片，除非有绝对的必要才作。如果必须拍X线片，孕妇应告诉放射科医生或技术员她已经怀孕，让胎儿得到尽可能多的保护。
孕期患感染性疾病可能致畸，尤其是风疹病毒感染。育龄妇女在计划怀孕前，如果既往没有感染过风疹，应接种风疹疫苗。既没有感染过风疹，又没有注射过风疹疫苗的孕妇应避免接触风疹感染者。
已经暴露于致畸因子的孕妇希望通过试验检查胎儿是否受影响。但多数孕妇暴露于这些危险因素，其小孩没有异常。
营养因素
生一个健康小孩，不仅要避免接触可疑的致畸因子，而且还应保证充足的营养。已经证实，叶酸是胎儿正常发育所必需的。孕妇饮食中缺乏叶酸增加了胎儿脊柱裂和其他神经管缺陷的危险性。脊柱裂可能发生在孕妇知道自己怀孕前，因此育龄妇女每天应摄入400mg叶酸。多数医生都劝告孕妇除摄入营养丰富的食物外，还应补充多种适量的维生素。
宫内的物理因素
子宫内，胎儿浸泡在羊水中，羊水可以保护胎儿不受损伤。羊水量的异常可能是某些出生缺陷的指征或原因。羊水过少可能影响胎儿肺和肢体的正常发育，也可能是肾脏异常的指征，肾脏异常时羊水产生缓慢。如果胎儿有吞咽困难，可导致羊水过多；严重的脑异常如无脑畸形或食管闭锁，也可引起羊水过多。
遗传和染色体因素
有些出生缺陷是由于遗传父母双方或一方的异常基因所致，有些出生缺陷是由于基因突变所致，还有一些出生缺陷是由于染色体的异常，如多一条或少一条染色体。年龄越大的孕妇，尤其是年龄超过35岁，胎儿有染色体异常的机率越大。（见第242节表）。许多染色体异常在妊娠早期都能检查出来。