分析可能存在的遗传异常，首先要收集家族史。医生或遗传咨询人员，在询问了咨询者家庭成员的健康和疾病史后，绘制家系图。为了准确估计遗传风险，至少需要了解上下三代的情况，记录所有一级亲属（父母、兄弟、姐妹、儿女）和二级亲属（叔、舅、姨、姑、祖父母）的健康状况和死亡原因，以及有关种族背景和近亲婚配情况。如果家族史很复杂，需要收集更广泛的资料，包括远亲的资料。如果发现家族中有遗传病患者，要详细了解他们的病史。
遗传病的诊断，根据病史、查体和实验室检查作出。对于死胎或新生儿死亡应详细记录异常的情况，患儿的照片和X线摄片应作为病历的一部分保存。这对以后的遗传咨询非常宝贵。最好冷冻保存患者的组织标本，以便今后进行遗传研究。