视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性,最终可导致失明。

部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性。

视网膜的一些感光细胞(视杆细胞)负责暗光下的视力。若视杆细胞逐渐变性,患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现,随时间发展,可出现进行性周边视野缺失。在晚期病例中,可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。

通过检眼镜检查,医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。目前尚无确切有效的治疗方法来阻止本病的进行性损害。

何为检眼镜?

检眼镜是医生用于检查患者眼睛内部的一种仪器。检眼镜有一个折射镜,一套多种度数的透镜和一个光源。医生利用检眼镜可看到玻璃体、视网膜、视神经乳头和视网膜动、静脉。

检眼镜

检眼镜检查

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