迪乔治异常是由胎儿发育异常引起，通常是非遗传性的，男女儿童均可发病。出生时患儿无胸腺，胸腺是正常T淋巴细胞发育的重要腺体。没有T淋巴细胞则不能很好地抗感染。患儿出生后不久开始反复感染，免疫系统损害程度差异较大。有时只有部分缺陷，T淋巴细胞功能可自行改善。
典型的迪乔治异常患儿有心脏疾患和不常见的面部特征，包括低位耳、小而后缩的下颌骨及眼距宽。由于患儿也无甲状旁腺，他们的血钙水平低，常在出生后发生短暂抽搐。
对严重免疫缺陷的患者，骨髓移植是有益的。将胎儿或新生儿(小产或流产)的胸腺移植给患儿也是有益的。有时心脏的问题比免疫缺陷更严重，需要手术治疗以防止心衰或死亡。治疗血钙过低也很重要。