卟啉症是包括血红素合成酶在内的一组酶缺乏引起的疾病。

血红素是一种携带氧的化学物质,使血液呈红色,是血红蛋白的最重要成分。血红蛋白是存在于机体所有组织中的一种蛋白质。形成血红蛋白的血红素大多数在骨髓中合成。肝脏也产生大量的血红素,它大多数作为细胞色素的成分。在肝内,某些细胞色素能氧化如药物之类的外来化学物质,以便它们更容易排出体外。

有8种不同的酶逐步催化血红素合成,在合成血红素的过程中,只要有一种酶缺乏,血红素的化学前体就可能贮积在机体的组织中(特别是骨髓或肝中),这些前体包括δ-氨基-γ-酮戊酸、胆色素原和卟啉。随后,这些物质在血液中出现并随尿或粪便排出体外。

过剩的卟啉可引起光过敏症,患者对阳光过敏。曝露于光的患者出现含大量卟啉的水泡形成皮肤损害。某些卟啉症,特别是δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原贮积可能导致神经损害引起疼痛甚至瘫痪。

3种最常见的卟啉症是迟发型皮肤卟啉症、急性间歇性卟啉症和红细胞生成性原卟啉症。这几种类型差异很大,诊断、检验方法和治疗措施都各不相同。某些特征是与其他不常见的卟啉症相同,这些疾病包括δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶缺乏症、先天性红细胞生成性卟啉症、红细胞肝性卟啉症、遗传性粪卟啉症、混合型卟啉症。

除迟发性皮肤卟啉症外,所有卟啉症都是遗传病。某一特定遗传性卟啉症患者都缺乏同一种酶。然而,除非患者来自同一个家系,这种酶很可能有不同的突变基因。

卟啉症可按几种方法分类,一种分类系统是按照缺乏某一特定的酶分类。另一种分类系统分为急性卟啉症(引起神经系统症状)和皮肤卟啉症(引起皮肤光过敏)。第三种分类系统是按照过剩的前体来源分类,主要来源于肝的为肝性卟啉症,主要来源于骨髓的为红细胞生成性卟啉症。

有卟啉症症状的人,实验室检查可能出现明显异常结果。必须正确地选择和解释检查项目,来确定或排除卟啉症的诊断。在多数情况下,怀疑急性卟啉症时,要测尿中的δ-氨基-γ-酮戊酸和胆色素原的水平;怀疑皮肤卟啉症时,测量血浆中卟啉的水平。筛查结果出现异常,应作包括红血细胞酶在内的其他检查。

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