多囊性肾脏疾病是一种双肾多数囊肿形成的遗传性肾脏疾病，双肾长得较大，但仅有少许功能性肾组织。
多囊性肾脏疾病，双肾多数囊肿形成。囊肿逐渐长大，使肾脏部分或大部分肾组织破坏。
引起多囊性肾脏疾病的基因缺陷可以是显性的或隐性的。换言之，一个本病病人具有一个亲代的显性基因或分别来自双亲的两个隐性基因。显性基因遗传的病人直到成年才出现症状；隐性基因遗传的病人在童年就有严重的疾病。
【症状】
在儿童，多囊性肾脏疾病引起双肾极度长大，腹部凸出。病情严重的新生儿，由于胎儿肾衰竭导致双肺发育不良，可出生后短期内即死亡。肝脏也可以受累，本病患儿在5～10岁有发生连接肠道和肝脏血管(门脉系统)内高血压的倾向，最终发生肝衰竭和肾衰竭。
在成人，多囊性肾脏疾病在多年时间缓慢进展。典型的症状开始于青年或中年期，但也有少数病人直到死亡后尸体解剖时才发现。常有的症状包括背部不适或疼痛、血尿、感染和因肾结石引起剧烈地痉挛性疼痛(绞痛)。另一些病人，由于功能性肾组织减少，可出现乏力、恶心、尿量异常和其他肾衰竭后果。常见的慢性感染可使肾衰竭恶化。约半数多囊性肾脏疾病的病人，在确诊时有高血压。
约1/3多囊性肾脏疾病的病人肝脏也有囊肿，但是这些囊肿并不影响肝脏功能。20％以上的本病患者有颅内血管扩张，其中75％的病人，最终发生脑溢血(蛛网膜下腔出血)(见第74节)。
【诊断、预后和治疗】
根据家族史和症状，医生应怀疑本病。当疾病到晚期且肾脏极度长大时，诊断无疑。超声波扫描和计算机断层扫描可显示囊肿引起的双肾和肝脏特征性的"蛀蚀"样外观。
半数以上的病人在其生命中的某一时期发生肾衰竭。治疗尿路感染和高血压可延长寿命，最终需进行透析或肾移植以拯救生命。
基因咨询有助于多囊性肾脏疾病病人了解其子女遗传本病的可能性。