肛门是消化道末端的开口，粪便由此排出体外。直肠是肛门之上的一段大肠，粪便排出前即储存于此。
直肠内面由光滑橘红含粘液腺的组织组成，与其他肠段粘膜极为相似。肛门部分由身体表层结构包括皮肤组成，部分由肠粘膜组成。直肠表面对疼痛不大敏感，而肛门及其周围皮肤的神经对疼痛非常敏感。肛门的静脉血既流入门静脉到达肝脏，也流入体循环。直肠的淋巴管汇入大肠淋巴管，而肛门的淋巴管汇入腹股沟区的淋巴结。
肛门的肌肉环（肛门括约肌）使肛门能保持关闭状态。它是由自主神经系统下意识地控制着，但是，其下部分能被主观控制放松或收紧。
为诊断肛门和直肠疾病，需要观察肛门周围皮肤有无异常。医生戴上指套，插入男性肛门或女性的肛门和阴道进行检查。然后，通过一短的硬直管镜（肛门镜）观察肛门和直肠表面。也可用15～25cm长的硬直管镜（直肠镜）。如果用更长的可弯曲式乙状结肠镜，则可观察到距肛门多达60cm的大肠情况。如果肛门或其周围有疼痛，则在乙状结肠镜检查前使用局部麻醉，必要时甚至全身麻醉。有时作乙状结肠镜检查前要清洁灌肠。乙状结肠镜检查时，可取活组织标本和涂片来作显微镜检查，以及标本培养。也可以进行钡剂造影。