消化系统所作的检查包括内镜（一种光纤管，医生可通过它观察内部结构和取得一些组织标本）、X线、超声波扫描、放射性示踪检查以及化学测定法。这些检查能帮助诊断和定位病变，有时还能起到治疗作用。一些检查需要事前清洗肠道中的粪便，一些需要禁食8～12小时，也有一些则不需要作任何准备。
诊断疾病的第一步总是采集病史和体格检查。但是，消化系统疾病的症状常常比较模糊，医生难以据此而准确判断问题所在。也有一些精神疾病如焦虑症、抑郁症能影响消化系统，引起消化系统症状。
在对有消化道症状的病人作体格检查时，医生总是要检查腹部、肛门和直肠。用听诊器听诊腹部，可了解是否有不正常的声音，触诊腹部，了解有无肿块和肿大的脏器，确定有无对触压敏感的部位。用戴手套的手指插入肛门和直肠进行检查，同时还可以采取少许粪便标本检查有无隐血。对女性病人，盆腔检查常有助于区别消化系统和妇科方面的疾病。根据问题的性质和部位，医生会安排适当的检查。