本病的特征是渴望转变为异性或坚信自己现在的性别是错误的。
性身份和性别之间的区别可以简单地概括如下：性别是一种生理上的男性或女性，而性身份是个体对自己性别的认同，即认为自己是男性化或女性化。性身份角色是主观的，是与文化背景相关的外在表现，而性别角色是与选择一个性伴侣相关的外在行为（同性的、异性的，抑或双性的）。对于大多数人来说，性身份（私下的内在地认为自己是男性或女性）与性别角色（如一个男性的感觉和行为像一个男性的样子）是完全一致的。
性别身份是在儿童早期形成（18～24个月），男孩知道自己是男性，女孩知道自己是女性，即使一个儿童的行为表现有时比较类似于异性，但具有正常性别身份的儿童仍不会把自己当作异性看待，而是把自己看成与自己生理性别一致。这就意味着喜欢踢足球和吹口哨的女孩，只要她认为自己是女性，就不存在性别身份障碍。同样地，一个喜欢洋娃娃和烹调而不爱好体育的男孩也不会有性别身份障碍，除非他不认为自己是男性或者对自己生理上的男性有不舒适之感。
虽然一个儿童被当作异性哺养会出现性别混乱，这种混乱在童年后期比较明显。但出生后其生殖器的男性或女性特征不明显的儿童，如果按照特定的性别哺养，亦不会出现性别身份障碍，即使其被哺养的性别与其染色体性别相反。