混合性结缔组织疾病是集多种结缔组织疾病如系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎和皮肌炎等症状为一体的疾病。
约80％的患者为女性，患病年龄从5岁到80岁。病因尚不清楚，可能是一种自身免疫性疾病。
【症状】
典型的症状是雷诺现象（手足在遇冷时疼痛、出现苍白斑点）、关节痛或关节炎、手肿胀、肌肉乏力、吞咽困难、胃部烧灼感和呼吸短促。雷诺现象可先于其他症状存在多年（但是，雷诺现象常常是一种独立的症状，它不属于结缔组织疾病的一部分）。不管本病是如何开始，其最终会趋向恶化，症状发展到机体的多个部位。
手指肿胀呈腊肠状。在面颊和鼻背可出现紫红色的蝴蝶斑，手指也有红斑，眼睑皮肤会突然变色，在面部和双手出现红色蜘蛛状静脉，患者头发稀疏，皮肤的变化与硬皮病相同。
几乎每个患者都有关节痛，约3/4的病人会发展为典型的关节炎症状。肌肉纤维损害后会出现肌肉乏力和疼痛，尤其在肩和髋部。
虽然食道会受到损害，但却很少引起吞咽困难和疼痛。某些患者肺内或肺周围产生积水，造成严重肺功能障碍，活动时出现气促和心慌等症状。
偶尔，心脏的损害会导致收缩无力和心功能衰竭。心衰可使液体潴留、呼吸短促和疲倦。约10％的病人会造成轻微的肾脏和神经损害。本病的其他症状还包括发热、淋巴结肿大、腹痛和持续声嘶。斯耶格伦综合征的病情经过一段时间的发展后大多数病人会出现系统性红斑狼疮或硬皮病的典型症状。
【诊断】
当患者同时具有系统性红斑狼疮、硬皮病、多发性肌炎或类风湿性关节炎的混合性症状时，医生应考虑到混合性结缔组织疾病。
几乎所有该病患者血中都可查出抗核糖核蛋白抗体，如果查出该抗体水平高而无系统性红斑狼疮的抗体，医生应理所当然考虑本病。
【治疗】
治疗方法与系统性红斑狼疮的治疗方法相同。疾病在早期诊断时使用皮质类固醇激素是有效的。轻型患者可服用阿司匹林或其他非类固醇抗炎药、氯喹类抗疟药，或者小剂量的皮质类固醇激素。症状稍重的病人则需用较大剂量的激素，而在严重病例，则需使用免疫抑制剂。
一般而言，疾病越发展到晚期或器官损害越严重，治疗效果越差。皮肤和食道的硬皮病样损害对治疗几乎无反应。使用小剂量或间断使用激素可使无症状期持续数年之久。尽管采用了积极的治疗措施，仍有约13％的患者病情会进一步恶化，一般在6～12年后会产生致命的并发症。