囊性纤维化是一种遗传性疾病，可致某些腺体产生异常分泌物，形成各种症状，最主要影响食道和肺脏。
在美国，囊性纤维化是导致白种人死亡的最常见遗传性疾病。其发病率，白人儿童为1/2500，黑人儿童为1/17000，亚洲人较为罕见，无性别差异。多数囊性纤维化患者于年轻时死亡，患病的美国人有35%活到成年。
大约5%的白人携带有一个可致囊性纤维化的缺损基因，但属于隐性基因，仅在患者存在两个缺损基因时发病。仅带一个缺损基因者无明显症状。该基因控制一种蛋白的产生，后者可调控氯和钠的跨膜转运。当两个基因异常时，氯和钠的转运障碍，导致脱水和分泌物粘度增加。
囊性纤维化可影响全部的外分泌腺（分泌液体进入管道的腺体）。经不同途径导致分泌异常，并影响腺体功能。某些腺体，如胰腺和小肠腺体，分泌物粘稠或凝固，可完全阻塞腺体。肺内气道粘液腺的异常分泌物可阻塞气道和导致细菌繁殖。汗腺、腮腺和小的唾液腺分泌含有较多盐分的液体。
【症状】
出生时双肺正常，但以后的任何阶段都可出现呼吸异常。粘稠的支气管分泌物最终阻塞小气道，并发生炎症。随病情进展，支气管壁增厚，气道内充满感染性分泌物，肺组织收缩（称为肺不张），以及淋巴结肿大。上述所有改变均导致肺脏转运氧气入血的功能降低。
胎粪肠梗阻，一种新生儿肠梗阻，发生于17%的囊性纤维化患者。胎粪，为黑绿色物质，作为新生儿的第1次粪便，较正常粪便粘稠且排除较慢。如果胎粪过于粘稠，即可阻塞肠道。这种阻塞可导致肠壁穿孔和肠扭转。胎粪亦可在大肠或肛门处形成栓子，引起暂时性梗阻。胎粪肠梗阻患儿都将出现囊性纤维化的其他症状。
无胎粪肠梗阻的囊性纤维化患儿，其最初的症状常为出生后4～6周的体重增长较差，85%～90%的患儿因存在胰液分泌不足、脂肪和蛋白消化差而出现消化不良。患儿常有大量恶臭的油状粪便，并可引起腹部膨隆。即使食欲正常或亢进，患儿仍生长缓慢、消瘦和肌肉松弛。脂溶性维生素A、D、E和K的吸收不足，可导致夜盲、佝偻病、贫血和出血性疾病。未经治疗的婴儿和学步儿童，约有20%发生大肠从肛门内突出体外，称为直肠脱垂。以大豆蛋白制品或奶制品喂养的患儿，由于不能吸收足够的蛋白而发生贫血和水肿。
大约半数的囊性纤维化患儿因咳嗽、喘息和呼吸道感染而就诊。咳嗽为最明显的症状，常伴有恶心、呕吐和睡眠障碍。随病情的进展，胸廓成桶状，因缺氧而出现杵状指和皮肤发绀。亦可形成鼻腔息肉，鼻窦内充满粘稠分泌物。
青少年常出现生长缓慢，青春期延迟及活动能力降低。成人和青少年的并发症包括气胸、咯血和心力衰竭。感染亦较突出，反复的支气管炎和肺炎可逐渐破坏肺组织。死亡的主要原因为肺部基础疾病所致的呼吸衰竭和心力衰竭。
大约2%～3%的囊性纤维化患者发生胰岛素依赖型糖尿病，为瘢痕胰腺不能产生足够的胰岛素所致。因粘稠分泌物阻塞胆管可导致肝脏炎症，甚或肝硬化。肝硬化可导致汇入肝脏的静脉
内压力升高（门静脉高压），引起食管下段静脉增粗变脆（食管静脉曲张）。这些异常静脉可发生大量出血。
囊性纤维化患者常有生殖功能受损。成人男性中，98%患者因输精管发育异常，导致无精子或仅有少量精子形成。女性因子宫颈分泌物过于粘稠，导致生育能力降低。患囊性纤维化的妇女出现妊娠并发症的机会远高于未患病的妇女，但多数囊性纤维化妇女生育过小孩。
在气候炎热或发热时，患者出汗过多，可因盐和水分丢失增加而发生脱水，父母可在儿童皮肤上发现盐结晶和盐味。
【诊断】
囊性纤维化新生儿，血中消化酶胰蛋白酶水平升高。以滤纸上采集一小滴血液即可测定该酶水平。虽然该法被用作新生儿的筛选项目，但它不属于囊性纤维化的确诊性试验。
定量毛果芸香碱离子电渗发汗试验可检测汗液中的盐分含量。可用毛果芸香碱刺激小范围皮肤出汗，置以一小片滤纸吸收汗液，测定汗液中盐分含量。对有囊性纤维化症状或囊性纤维化家族史的患者，汗液盐分含量增高可确定诊断。尽管该试验的结果对出生24小时后的婴儿均有价值，但对出生后3周或4周的儿童，难以收集足够的汗液。对年长儿童和成人，汗液试验亦具确诊价值。
由于囊性纤维化可影响多数器官，其他多种检查对诊断亦有帮助。如胰酶水平降低，大便检测可提示消化酶胰蛋白酶和糜蛋白酶水平降低或缺乏、脂肪含量增多。如胰岛素分泌降低，血糖水平将升高。肺功能检查可显示呼吸功能受损。胸部X线检查亦可提示诊断。除囊性纤维化儿童的父母外，其亲属可能亦想知道他们的小孩是否会患上该病。对小量血样本进行基因分析，可以确定有无缺损的囊性纤维化基因。除非双亲中至少有一个这样的病变基因，他们的孩子不会患囊性纤维化。如果双亲都带有这样缺损的囊性纤维化基因，每次妊娠分娩，其小孩患囊性纤维化的机会为25%。在妊娠过程中，对胎儿有无囊性纤维化作出准确诊断是可能的。
【预后】
囊性纤维化的严重程度差异极大，主要取决于肺脏受累的程度，而与年龄无关。但是，病情发展是不可避免的，导致功能丧失和最终死亡。然而，在过去的25年中该病的预后得到了显著改善，主要由于当今的治疗可推迟某些肺部病变的发生。半数患者的生存期长于28年。男性、无胰腺疾病、或首发症状局限于循环系统的患者，长期生存的可能性较大。尽管存在多种病变，囊性纤维化患者在死亡前常能就学和工作。基因治疗对治疗囊性纤维化具有巨大的前景。
【治疗】
包括肺部疾病的预防和治疗，充分的营养，体育活动，心理和社会支持等。治疗囊性纤维化儿童的负担多数落在父母的肩上。他们应了解足够的信息，以便了解病情和采取治疗措施。在有经验医生的指导下，和护士、营养学家、社会工作者、物理治疗师和呼吸治疗师的帮助下，对患者制订一个全面的治疗计划。
某些灌肠剂可解除简单的胎粪肠梗阻；如果灌肠剂无效，则需外科手术。通常采用促进液体进入肠道的药物如乳果糖，可预防粪便阻塞肠道。
每次就餐时，胰液分泌不足者应接受酶替代制剂，有粉状（适合儿童使用）和胶囊制剂可供选择。食物中应保证足够的热卡和蛋白，以维持正常生长发育。脂肪的比例应正常或偏高，因为囊性纤维化患者脂肪吸收不良，他们需要消耗较多的脂肪以确保适当的生长发育。囊性纤维化患者应使用双倍剂量的维生素和使用水溶性维生素E。锻炼、发热或气候炎热时，患者应补充盐分。含有易于消化的蛋白和脂肪的特殊奶制品，对存在严重胰腺疾病的患儿有一定帮助。营养不良的儿童，需要经插入胃内或小肠内的管道补充食物。
肺部疾病的治疗主要为预防气道阻塞和控制感染。患者应接受全部常规预防免疫和流感疫苗接种，因为病毒感染可加重肺部损害。呼吸治疗，包括体位引流，胸部叩击和震动按摩以及辅助性咳嗽等，应在出现最初症状时即开始进行。低龄儿童的父母应学会上述方法并每天在家中进行。年长儿和成人使用特殊的设备或弹性背心可独自施行呼吸治疗。
患者通常接受支气管扩张剂治疗。有严重肺部疾病和低氧血症的患者需要进行氧疗。肺功能衰竭患者使用呼吸机一般无效；但有时对严重感染的患者，如果在感染前他们的肺脏功能尚可，进行短时间机械通气具有一定价值。
可使粘液稀薄的气雾剂药物（粘液溶解剂），如重组人DNA酶，已被广泛使用，因它们可使痰液易于咳出并改善肺部感染。它们亦可减少严重肺部感染的次数。应用雾化帐已证明无价值。对存在严重支气管炎症的婴儿和支气管扩张剂治疗无效的气道狭窄患者，皮质激素具有缓解症状的作用。有时亦常用其他非类固醇抗炎药物如布洛芬等，以减缓肺功能的恶化。
肺部感染必须早期采用抗生素治疗。在肺部感染的早期阶段，应采集痰液标本，进行病原体鉴定和药物敏感试验，以帮助选择有效抗生素。抗生素通常可采用口服给药，妥布霉素可经雾化吸入。但是，对严重感染，应给予静脉应用抗生素，这种治疗常需住院，但亦可在家中进行。连续口服和雾化给予抗生素有助于预防感染的复发。
对大量或反复肺出血患者，可采用对出血动脉栓塞治疗。
对气胸、慢性鼻窦炎、慢性肺部局限性严重感染、食管出血、胆囊疾病或肠梗阻患者，需采用手术治疗。肝脏移植可治疗严重的肝脏受损。对严重心脏和肺部疾病患者可采用心脏和双肺移植。由于经验的增多和方法的改进，使移植更为常用和更易成功。移植后一年，存活率约为75%，并发症得到明显改善。
囊性纤维化患者通常在肺功能受损后数年因呼吸衰竭而死亡。少数患者死于肝脏疾病、出血进入气道或外科并发症。