一个或多个基因异常，特别是隐性基因，是相当普遍的。每个人都携带有6～8个异常隐性基因。然而，这些基因并不引起细胞功能异常，除非有两个相似的隐性基因存在。一般人群中，具有两个相似隐性基因的个体机率非常小，但是在近亲婚配的孩子中，这种机率较高。在近亲婚配的群体中，比如基督教的阿曼门诺派，机率也较高。
基因异常举例
| 基因 | 显性 | 隐性 |
| 常染色体 | 马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病 | 囊性纤维变性镰状细胞贫血 |
| Ｘ连锁 | 家族性佝偻病遗传性肾炎 | 红绿色盲血友病 |
一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，即基因型的表达称之为表现型。
所有遗传特征(性状)为基因所编码。有一些特征，比如头发颜色、人与人之间的差异等，不能算是异常，然而，由异常基因表达产生的异常特性可能导致遗传疾病。
单基因异常
单个基因异常的影响取决于这个基因是显性还是隐性基因，和这个基因是否位于X染色体上(X连锁)。因为一个基因指导一种特定蛋白质的合成，因此异常基因就可能产生异常蛋白质或导致某种蛋白质含量异常，进而引起细胞功能的异常，最终导致机体形态或功能异常。
常染色体遗传
位于常染色体上的异常显性基因产生的性状，可以导致畸形、疾病或有发展成某一疾病的倾向。
下面一些原则通常适用于显性基因决定的性状：
·有这种性状的人，至少父母有一方具有同样性状，除非这种性状是由新的基因突变引起。
·异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致，而不是由父母遗传。
·当父母一方具有异常性状，而另一方没有时，他们的每一个孩子有50%的机率遗传这种异常，有50%的机率没有遗传这种性状。如果父母之一具有两个这种异常基因(虽然很罕见)，他们所有子女都将有异常性状。
·不具异常性状的个体，即使他的兄弟姊妹有异常性状，因为他不携带这种基因，他的子女也不会遗传异常性状。
·男性和女性受影响的可能性相同。
·常常在每一代中都出现异常。
下列一些原则通常适用于由隐性基因决定的性状：
·实际上，具有这种性状的人，其父母双方都可能携带有这种隐性基因，但父母双方均不表现出这种性状。
·突变很少引起该性状的表达。
·父母之一表现出性状，另一方携带隐性基因，没有表现性状，他们的子女中约有一半有可能表现出异常性状；而另一半将是隐性基因的携带者。假如另一方没有携带异常基因，他们的子女将无一人表现出异常性状，但他们所有的子女都将是携带者，并且可将这个异常基因遗传给他们子女的后代。
·一个没有异常性状的人，如果兄弟姊妹有异常性状，他很可能携带有一个这种异常基因。
·男性和女性受影响的可能性相同。
·通常不是在每一代都有异常表现，除非父母双方均表现为异常。
异常隐性基因遗传
有些疾病是由于隐性基因异常所致。患这种疾病的个体接受了两个异常基因，一个来自父亲，一个来自母亲。假如父母双方都携带一个异常基因，和一个正常基因，他们不患病，但能将异常基因遗传给孩子。每一个孩子有25%的机率遗传到两个异常基因，发展成疾病，25%的机率遗传两个正常基因，50%的机率遗传一个正常基因和一个异常基因，就像父母一样成为疾病的携带者。
引起严重疾病的显性基因是罕见的。因为这类基因趋于消失，带有引起严重疾病显性基因的人常常因为疾病太严重而没有生育能力。然而，有少数例外，如亨廷顿舞蹈病(见第67节)，可引起严重的脑功能衰退，症状常开始于35岁之后，在症状表现之前，患者可能已经有了孩子。
隐性基因仅仅是在该个体具有两个同样的这种隐性基因时才有可能表达。仅有一个隐性基因的个体不表现出性状，但他是这种隐性基因的携带者，能够将此基因遗传给他的孩子。
X连锁基因
因为男性的Y染色体上的基因数目很少，在单个X染色体上的基因(X连锁基因)都是不成对的。因此，无论是显性基因或是隐性基因都能够表达。但是，女性有两条X染色体，适用于常染色体上基因的那些原则，同样适用于女性X连锁基因。除非成对的两个基因都是隐性的，通常只有显性基因才能表达。
假如一个异常X连锁基因是显性，受影响的男性会将异常基因遗传给他所有的女儿，但不会遗传给儿子。受影响的男性的儿子接受他的Y染色体，而Y染色体不携带异常基因。只带有一个异常基因的女性，可以把异常基因遗传给她的一半子女，儿子或女儿。
假如异常X连锁基因是隐性基因，几乎出现异常性状的均为男性。异常的男性只把异常基因传给女儿，她们都是携带者。携带者母亲并不表现异常，但可将异常基因遗传给一半儿子，这些儿子常常表现出异常性状。她们的女儿没有异常性状，但女儿中有一半是携带者。
红绿色盲，由X连锁隐性基因引起，男性发生率大约为10%，而女性则不常见。在男性，引起色盲的基因来自母亲，母亲是色盲患者或者是具有正常视力的色盲基因携带者。色盲基因不来自父亲，因为父亲提供Y染色体。色盲父亲的女儿极少是色盲，但常常是色盲基因的携带者。
等显性遗传
等显性遗传，两个基因均表达。例如镰状细胞贫血；假如一个人有一个正常基因，同时又有一个异常基因，就可能产生正常和异常两种血红蛋白。
异常线粒体基因
每一个细胞内都有线粒体，这是一种提供细胞能源的微小结构。每个线粒体含有一个环形染色体。有几种罕见的疾病为线粒体内染色体携带的异常基因所引起。
当卵细胞受精时，只有卵细胞的线粒体成为发育中胎儿的一部分；精子的所有线粒体均被抛弃。因此，异常线粒体基因所致的疾病是通过母亲遗传的。而具有异常线粒体基因的父亲，不会遗传这类疾病给他的孩子们。
异常X连锁隐性基因遗传
X连锁基因位于X染色体上，Y染色体上没有这种基因。由一个异常隐性X连锁基因引起的疾病，常常只发生在男性，因为男性只有一个X染色体，女性有两个X染色体，通常在一个X染色体上有正常基因，正常基因是显性的，可以防止女性患病。
假如父亲的X染色体上有一个异常隐性基因，他们所有的女儿都接受一个异常基因和一个正常基因，成为异常基因的携带者，但他们的儿子没有一个接受异常基因。
假若母亲是一个携带者，父亲有正常基因，任何一个儿子有50%机率从母亲那里接受一个异常基因，任何一个女儿有50%机率接受一个异常基因和一个正常基因(成为携带者)或接受两个正常基因。
致癌基因
癌细胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌症的基因(也称肿瘤基因)(见第162节)。有时癌基因是出生前负责生长发育的基因的异常翻译，正常情况下，出生后它们就永远失活。如果这些致癌基因以后被再激活，可能导致癌症发生。它们是如何被再激活的尚不知道。