人体的遗传物质存在于每一个细胞的细胞核内。遗传物质由盘绕的DNA(脱氧核糖核酸)组成，DNA以复杂的方式形成染色体。人类体细胞含有成对的46条染色体，包括一对性染色体。
每一个DNA分子是一根长长的双螺旋链，就像一个螺旋形楼梯。楼梯的梯级由成对的被称之为碱基的四种分子所构成，决定了个体的遗传密码。在梯级中，腺嘌呤与胸腺嘧啶成对，鸟嘌呤与胞嘧啶成对。遗传密码以三个一组的方式记录，每个三联体编码一个氨基酸，氨基酸是蛋白质的基本构成单位。
当DNA分子的一部分活化，调控细胞的某些功能时，DNA双螺旋结构沿着其长轴解裂。已解开螺旋结构的一条链是无活性的，而另一条链有活性，可作为模板，根据互补原理，复制出RNA(核糖核酸)链。RNA碱基排列的顺序与失活的那条DNA链的碱基排列顺序相同，只是RNA含尿嘧啶，代替了DNA中的胸腺嘧啶。这个RNA的复制链称为信息RNA(mRNA)，与DNA分离，离开细胞核，进入细胞浆。在那里与制造蛋白质的工厂——核糖体粘附在一起。信息RNA指令核糖体按一定氨基酸顺序合成特定的蛋白质。氨基酸被一种叫做转移RNA(tRNA)运送到核糖体，转移RNA是相当小的一类RNA。每一个转移RNA分子携带一个氨基酸加入到正在合成的蛋白质链中。
基因由合成一个蛋白质所需要的密码所组成。基因大小各异，主要取决于蛋白质分子的大小。基因以精确的顺序排列在染色体上，一个特定基因在染色体上的位置称基因位点。
两条性染色体决定胎儿的性别。男性具有一个X染色体和一个Y染色体，女性则具有两个X染色体，但仅有一个有活性。Y染色体上基因极少，其中有一个决定性别的基因。在男性，X染色体上所有的基因，不管是显性或是隐性，事实上它们都表达。X染色体上的基因称为性连锁基因或X连锁基因。